Fop Krankheit. Heterotope Ossifikation (heterotope Ossifikation ist das Wachstum von Knochen in Teilen des Körpers, wo er normalerweise nicht vorhanden ist), wie Bänder, Sehnen und Muskeln, ist eine äußerst seltene erbliche Bindegewebserkrankung (FOP). Skelettmuskeln und weiches Bindegewebe im Körper erfahren bei dieser Erkrankung eine Metamorphose; sie werden zu Knochen und schränken die Beweglichkeit ein, manchmal bis zum völligen Stillstand.
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https://en.wikipedia.org/wiki/Fibrodysplasia_ossificans_progressiva
Menschen mit FOP werden mit einer Deformität in ihren großen Zehen geboren, und diese Deformität ist dauerhaft (angeboren). Einige weitere Skelettanomalien können auftreten. Als Folge des unangemessenen episodischen Knochenwachstums an verschiedenen Stellen des Weichgewebes führt dies häufig zu Steifheit in den betroffenen Regionen, eingeschränkter Beweglichkeit und schließlich zur Ankylose (Fusion) der betroffenen Gelenke.
Anomalien der Großzehe werden bei 100 % der Patienten mit typischer FOP gesehen, während Daumendeformationen bei 50 % der Patienten mit dieser Krankheit gefunden werden. Wenn diese Krankheit diagnostiziert wird, zeigt das Skelett Hinweise auf angeborene Anomalien.
Die meisten Menschen mit FOP haben einen kurzen großen Zeh, einen missgebildeten distalen ersten Mittelfußknochen und ein fehlendes oder missgestaltetes erstes Fingerglied, Interphalangealgelenk oder beides gebeugte Körperhaltung sind möglich. Beim Hallux valgus dreht sich der große Zeh nach innen zu den anderen Zehen (Klinodaktylie). Einige andere Anzeichen von FOP umfassen proximale mediale Osteochondrome, eine Verzerrung des oberen Abschnitts der Wirbelsäule und einen ungewöhnlich kurzen, breiten Knochenhals im Oberschenkel, der vom Knie bis zur Beckenregion (Femur) verläuft. Langfristig führt abnormales Knochenwachstum zu Gelenksteifheit und langfristig zu eingeschränkter Beweglichkeit.
Patienten können Schwierigkeiten beim Essen oder Sprechen haben, wenn der Kiefer beeinträchtigt ist. Skoliose und unter bestimmten Umständen eine Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten können durch eine anormale Knochenbildung verursacht werden, die zu einer Deformität der Wirbelsäule von einer Seite zur anderen und von hinten nach vorne (Kyphose) führen kann.
Ähnlich wie der Skelettknochen kann aberranter Knochen brechen und dann einer Frakturheilung unterliegen. Patienten mit FOP werden langsam weniger mobil, was es ihnen schwer machen kann, zu gehen oder sich hinzusetzen und/oder ihre Bewegungsfreiheit stark einzuschränken.
Ist es tödlich, eine FOP-Krankheit zu haben?
Schlussfolgerungen: Eine äußerst schwächende Krankheit, aber auch eine, die die Lebenserwartung verkürzt, ist Fibrodysplasia progressiva (FOP). Kardiorespiratorisches Versagen aufgrund eines Thoraxinsuffizienzsyndroms ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit Fibrodysplasia ossificans progressiva. Detaillierte Sterblichkeitsaufzeichnungen aus zwei großen Registern von Patienten mit Fibrodysplasia ossificans progressiva wurden eingehend ausgewertet. Fast alle Patienten mit dieser Krankheit sind in einem dieser Register erfasst. Geschlecht, Geburts- und Sterbedaten sowie Todesart wurden für jede Person auf der von uns erstellten Liste erfasst. Als medizinische Unterlagen zugänglich waren, konnten wir durch deren Analyse die Todesursache feststellen. Im Rahmen unserer Recherchen haben wir die Namen und Geburtsdaten, das aktuelle Alter und die Geschlechtspräferenzen aller noch lebenden IFOPA-Patienten gesammelt. Wenn eine extraskelettale Knochenentwicklung auftritt, führt dies zu einem allmählichen Verlust der Beweglichkeit, da die Gelenke beschädigt werden. Wenn Sie Schwierigkeiten haben, Ihren Mund vollständig zu öffnen, kann es schwierig sein, zu sprechen oder zu essen. Unterernährung kann als Folge der unberechenbaren Essgewohnheiten einer Person auftreten. Zusätzliches Knochenwachstum um den Brustkorb kann auch das Atmen erschweren, was zu Atemproblemen führen kann. Die Fibrodysplasia ossificans progressiva-Gemeinschaft verzeichnete über einen Zeitraum von 33 Jahren sechzig Todesfälle (dreißig männliche und dreißig weibliche Personen). Bei den sechzig Personen, die in dieser Studie starben, waren es im Durchschnitt vierzig Jahre (Bereich: drei bis siebenundsiebzig Jahre). Bei 48 der 60 untersuchten Personen (80 %) konnte die Todesursache festgestellt werden. Das Durchschnittsalter der 48 Patienten (44 Männer und 24 Frauen), die an einer gesicherten Ursache starben, lag ebenfalls bei 40 Jahren Jahre. Das mittlere Alter der 371 noch lebenden und der 60 verstorbenen Personen mit Fibrodysplasia ossificans progressiva wurde in der weltweiten Gemeinschaft auf 56 Jahre berechnet. (Intervall von 95 Prozent Konfidenzintervall, 51 bis 60 Jahre)Herzinsuffizienz und Lungenentzündung waren die Hauptgründe, warum Menschen mit Fibrodysplasia ossificans progressiva starben (54 % bzw. 15 % mit einem Durchschnittsalter von 42 bzw. 40 Jahren).
Ist die FOP-Krankheit schmerzhaft?
Während die Knötchen wachsen, findet ein Prozess namens „heterotope Ossifikation“ statt, der sie in Knochen verwandelt. Bei den meisten Patienten tritt ein schmerzhaftes Aufflammen auf, wenn der Körper beginnt, neues Knochengewebe zu produzieren. Gewebeschwellungen, Gelenksteifheit und starke Schmerzen sind mögliche Nebenwirkungen. Manche Menschen können eine milde Temperatur haben. Eine Art von progressiver ossärer Heteroplasie (POH) tritt auf, wenn sich Knochen an Stellen des Körpers bilden, die keine haben sollten (heterotope Ossifikation). In den ersten Monaten nach der Operation kann sich anders als bei FOP neuer Knochen direkt unter der Hautoberfläche bilden (Knöcherne Plaques). Wenn sich diese Flecken ausdehnen, können sie verschmelzen, um noch größere Bereiche versteifter und dickerer Haut zu erzeugen (dermale Ossifikation). Wenn die Krankheit fortschreitet, erstreckt sich die ossäre Heteroplasie weiter in die Epidermis und andere Muskel-, Fett- und Bindegewebe des Körpers. Das abnormale Knochenwachstum in betroffenen Gelenken kann zu Steifheit und Bewegungseinschränkungen führen, wenn sich die Krankheit verschlimmert. Bei anhaltendem Zustand können die Gelenke irreversibel geschädigt (ankylosiert) werden. Missgebildete Arme und Beine können auch verhindern, dass ein ganzer Wachstumszyklus stattfindet. Dieser Zustand wird von Vätern vererbt, die eine Alpha-Untereinheit des stimulierenden G-Proteins der Adenylylcyclase haben, die heterozygot für eine inaktivierende Mutation (GNAS) ist. Bei 70 % der Patienten mit GNAS-Erkrankung wurden Mutationen gefunden. Unter einer Gruppe medizinischer Erkrankungen, die durch Hautverknöcherung gekennzeichnet sind, ist POH ein separates Entwicklungsproblem. POH gehört zu dieser Gruppe (Osteoma cutis). Es ist möglich, dass manche Menschen mit zunehmender ossärer Heteroplasie eine Skelettdeformität haben, die nicht typisch für FOP ist. Eine Suche in der Datenbank für seltene Krankheiten liefert weitere Informationen über diese Erkrankung, die als “Progressive Osseous Heteroplasia” bezeichnet wird. Nur ungefähr 800 andere Menschen auf der Welt haben FOP, eine seltene Form von Fibrodysplasie. Der unreife Knochen wächst dort, wo er nicht wachsen sollte, eine Erbkrankheit, die zu einer Fehlfunktion der Reparaturmechanismen des Körpers führt. Eine schwächende Entzündung, die Gliedmaßen unbrauchbar macht, kann selbst aus den kleinsten Wunden resultieren. Sie können sein Wachstum nicht aufhalten, egal wie vorsichtig Sie im Leben sind. Die Fähigkeit eines Patienten zu gehen, zu sprechen oder sogar zu atmen wird dauerhaft beeinträchtigt, wenn sich das zweite Skelett mit der Zeit verhärtet. Etwa 55 Jahre ist die durchschnittliche Lebenserwartung.
Haben Sie eine Familiengeschichte von FOP?
Symptome und Anzeichen: Großzehenanomalien werden bei 100 % der Patienten mit typischer FOP gesehen, während Daumendeformitäten bei 50 % der Patienten mit dieser Krankheit gefunden werden. Wenn diese Krankheit diagnostiziert wird, zeigt das Skelett Hinweise auf angeborene Anomalien. Es gibt nur etwa 100 Fälle der seltenen Erbkrankheit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Wenn sich die Muskeln, Sehnen, Bänder und anderes Bindegewebe weiter ausdehnen, beginnt sich in diesen Bereichen mehr Knochen zu bilden, was zu Knochenbrücken über den Gelenken führt. Folglich ist die Mobilität in den betroffenen Regionen stark eingeschränkt oder unmöglich. Neben Hals, Wirbelsäule, Brust, Schultern, Ellbogen, Handgelenken, Hüften, Knien, Knöcheln und Mund betrifft die Krankheit eine Vielzahl von Körperteilen. FOP ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass eine Person nur einen Elternteil braucht, um das Gen für die Krankheit zu tragen. Meistens ist FOP jedoch das Ergebnis einer zufälligen Mutation oder eines natürlichen Vorkommens. Eltern von FOP-Kranken haben die Krankheit oft nicht selbst. Diejenigen, die Träger des FOP-Gens sind, können es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben. Es wird geschätzt, dass FOP nur etwa 2.500 Menschen weltweit betrifft, oder einer von zwei Millionen Menschen aller Altersgruppen und Rassen zusammen (Quelle: Weltgesundheitsorganisation). Die Häufigkeit von FOP kann aufgrund seiner Seltenheit größer sein als bisher angenommen. Experten schätzen, dass bis zu 80 % der Fälle falsch diagnostiziert werden. Spezialisten für Orthopädie, Chirurgie und Rheumatologie am UCSF Benioff Children’s Hospital gehören zu den wenigen im Land, die in der Lage sind, FOP genau zu diagnostizieren und zu behandeln. Andere UCSF-Forscher untersuchen die Häufigkeit und die häufigsten Gründe für FOP-Fehldiagnosen, was sie auch tun. 1988 hatte Kaplan einen Sinneswandel. Erst als ihn ein Kollege einem jungen Mädchen in North Carolina vorstellte, erkannte er, wie weit verbreitet FOP war und wie ernst es war. Die Begegnung würde ihn auf eine fast zwei Jahrzehnte lange Reise führen, um die dafür verantwortliche genetische Anomalie aufzudecken. Wenn Sie dieses Bild sehen, denken Sie vielleicht: “Oh mein Gott, was ist das?” Ökonomen stellen dies fest. Auch wenn es wie ein Zufall aussah, führte es zu den folgenden zwei Jahrzehnten seiner Forschung, die sich zuvor auf die für die Knochenentwicklung verantwortlichen Proteine konzentriert hatte.