Caps Krankheit WikI

Caps Krankheit WikI – Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine Reihe von Erbkrankheiten, die heute als drei verschiedene Entitäten anerkannt werden. Die autosomal-dominante Vererbung ist der Übertragungsweg. Familien mit familiärer Kälteurtikaria (familiäre Kälteurtikaria, FCU), auch bekannt als CAPS1 und der syn. Das familiäre autoinflammatorische Erkältungssyndrom (familiäres autoinflammatorisches Erkältungssyndrom FCAS) gehört zu denjenigen, die an CAPS leiden.

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS), auch bekannt als CAPS2 NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), syn. CINCA (Chronisches infantiles neurokutanes und artikuläres Syndrom), auch bekannt als CAPS3 (chronisches infantiles neurokutanes und artikuläres Syndrom) und das Muckle-Wells-Syndrom (MWS).
Alle drei dieser Erkrankungen werden als autoinflammatorische Erkrankungen klassifiziert. Im Gegensatz zu Autoimmunerkrankungen ist die zugrunde liegende Ursache von CAPS jedoch nicht eine bestimmte Reaktion des Immunsystems gegen das Körpergewebe. Autoinflammatorische Erkrankungen sind durch eine erhöhte Produktion von körpereigenen Entzündungschemikalien gekennzeichnet, die Entzündungen im ganzen Körper fördern. Es gibt jedoch keine erkennbare externe Erklärung für dieses Phänomen.

Am Anfang dachte man, dass es drei verschiedene Störungen gibt. In Wirklichkeit sind die genetische Mutation und die Pathophysiologie, die allen drei CAPS zugrunde liegen, identisch. Verantwortlich für die CAPS-Entwicklung ist eine NLRP3-Genmutation, die für das Protein Cryopyrin kodiert. Cryopyrin ist ein Bestandteil des Interleukin-1-Inflammasoms, das für Entzündungen verantwortlich ist. Beim Menschen befindet sich das NLRP3-Gen auf Chromosom 1 am Genlocus q44. Interleukin-1B (auch bekannt als Interleukin-1 oder kurz IL-1B) ist ein Zytokin, das zur Interleukin-1-Familie gehört und als einer der Entzündungsmediatoren gilt. Es ist eines der Zytokine, die zur Interleukin-1-Familie gehören. Sie werden als Spektrum von Erkrankungen mit zunehmendem Schweregrad zusammengefasst, wobei FCAS die leichtesten, MWS die mittleren und NOMID die schwersten Symptome darstellt. Wiederholtes Fieber, Nesselsucht-ähnliche Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Arthritis, Amyloidose, Innenohrschwerhörigkeit und Sehstörungen sind alles Symptome von CAPS. NOMID kann auch neurologische Probleme verursachen. Schwere Kopfschmerzen, erhöhter Hirndruck, anhaltende aseptische Meningitis und sogar geistige Behinderung sind mögliche Nebenwirkungen des Arzneimittels. Pharmakologische Therapiemöglichkeiten für Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome, von E.C. Landmann und U.A. Gehhilfe. Sie erschienen in: Expert Review of Clinical Pharmalogy, Volume 10, Number 8, August 2017, S. 855-864, DOI: 10.1080/17512433.2017.1338946, PMID 28586272. (Rezension).
Diagnostische Kriterien für das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom, veröffentlicht von JB Kuemmerle-Deschner, S. Ozen und Kollegen (CAPS). Band 76, Nummer 6, Juni 2017, Seiten. 942-947, DOI: 10.1136/annrheumdis-2016-209686, PMID 27707729, Annalen der rheumatischen Erkrankungen, Band 76, Heft 6, Juni 2017, S. 942-947 (Rezension).

Pathophysiologie, Präsentation und Therapie der chronischen autoinflammatorischen Polyarthritis (CAPS). JB Kuemmerle-Deschner. In: Seminars in Immunopathology, Band 37, Nummer 4, Juli 2015, S. 377-385, DOI: 10.1007/s00281-015-0491-7, PMID 25963520. In: Seminars in Immunopathology, Band 37, Nummer 4, Juli 2015 , S. 377-385, DOI: 10.1007/s00281-015-0491-7, PMID 25963520 (Rezension).
G. Sarrabay, S. Grandemange und I. Touitou: Herausforderungen, Vorschläge und Ideenentwicklung bei der Diagnose von Cryopyrin-assoziierten periodischen Erkrankungen. Expertenreview zur klinischen Immunologie, veröffentlicht in der Zeitschrift Clinical Immunology. Band 11, Nr. 7, 2015, S. 827-835, DOI: 10.1586/1744666X.2015.1047765, PMID 25979514, Band 11, Nr. 7, 2015, S. 827-835, DOI: 10.1586/1744666X.2015.1047765 (Rezension).