G G Anderson Krankheit : Zu den genetischen Anomalien des Glykogenstoffwechsels, die zusammenfassend als „Glykogenspeicherkrankheiten“ bezeichnet werden, gehört die Andersen-Krankheit. Um den Körper mit Energie zu versorgen, zerlegt der Körper komplexe Kohlenhydrate wie Glykogen in Glukose.
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Mängel an Schlüsselenzymen, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt sind, definieren Glykogenspeicherkrankheiten, die zu abweichenden Ansammlungen von Glykogen in verschiedenen Körperregionen führen, hauptsächlich in Leber und Muskel. Die Gesichtslähmung, so versicherten die Ärzte, wäre in wenigen Wochen verschwunden. Anderson erhält jetzt Gesichtsmassagen und arbeitet mit einem Logopäden zusammen, um bis dahin seine Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern. März ist eine Reise geplant. Nach Ansicht des Sängers wird das passieren. Dies ist nicht seine erste Krankheit: „Ich habe schon ein paar abgewehrt“, erklärt er.
Ein eher technischer Begriff für die Andersen-Krankheit ist die Glykogenspeicherstörung Typ IV (GSD-IV). Ein Mangel an glykogenverzweigender Enzymaktivität ist der zugrunde liegende Grund, der zu einer abweichenden Glykogenansammlung in der Leber, den Muskeln und/oder anderen Organen führt. Es ist üblich, dass Menschen mit Autismus während ihres ersten Lebensjahres Anzeichen und Symptome zeigen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder aufgrund einer Gedeihstörung (Hepatosplenomegalie) eine ungewöhnlich große Leber und Milz haben. Leberzirrhose (Lebervernarbung) und Leberversagen sind häufig, was unter diesen Umständen zu lebensbedrohlichen Folgen führen kann. Unter anderen Umständen kann die Lebererkrankung jedoch nicht fortschreiten. Mehrere neuromuskuläre Variationen der Andersen-Krankheit können sich in jedem Lebensabschnitt manifestieren: von der Kindheit über die Adoleszenz bis zum Erwachsenenalter.
Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal-rezessiv. Es wurde bekannt, dass der Sänger GG Anderson an einer Gesichtslähmung leidet. Die Zeitung „Bild“ brachte die Geschichte auf den Punkt. Es ist üblich, dass der Zustand durch Arterienreizung verursacht wird. Laut “Bild” spürte der Sänger um die Weihnachtszeit, dass etwas nicht stimmte. Er konnte nicht essen, sein rechtes Auge nicht schließen und nicht kommunizieren. Er war in einem schrecklichen Zustand. Als sie im Krankenhaus ankamen, wurde bei ihnen „Gesichtslähmung“ diagnostiziert.
Quercetin (3,3′,4′,5,7-Pentahydroxyflavon) wurde in Phase I der klinischen Prüfung untersucht. Beispielsweise ist Quercetin dafür bekannt, Tyrosinkinasen, Proteinkinase C und PIP3K-Signaltransduktionsziele wie Phospholipase C und Phospholipase D zu hemmen. Über drei Wochen wurden kurze intravenöse Infusionen mit steigenden Dosierungen von Quercetin verabreicht.
Wie lange kann eine Person mit Glykogenspeicherkrankheit voraussichtlich leben?
GSD. Meine Lebenserwartung ist noch unbekannt, aber sie hat sich in den letzten 30 Jahren deutlich verbessert, wobei immer mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen (Martens et al., 2008). Der SF-36-Fragebogen wurde von 38 Patienten ausgefüllt (Durchschnittsalter von 26,5 Jahren; 22 Frauen; 16 Männer; 27 mit GSD Ia; 11 mit GSD Ib). Patienten mit GSD I berichteten im Vergleich zu normalen Werten von niedrigeren Medianwerten bei der allgemeinen Gesundheitswahrnehmung und sozialen Funktion, aber höheren Medianwerten bei körperlichen Schmerzen und psychischer Gesundheit. Patienten mit GSD Ib zeigten einen niedrigeren Z-Score für emotionale Gesundheitsbedenken als Patienten mit GSD Ia. Im Vergleich zu weiblichen Patienten hatten männliche Patienten höhere Z-Werte in Bezug auf körperliche Funktionsfähigkeit, allgemeine Gesundheitswahrnehmung und soziale Funktionsfähigkeit. Psychiatrische Probleme Der Z-Score war bei Personen mit Nierenerkrankungen niedriger. Der Kohlenhydratstoffwechsel wird durch GSD I, eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, beeinträchtigt. Glukose-6-Phosphatase (GSPase) hydrolytisches Enzymdefizit (kodiert durch das G6Pase-Gen auf Band q21, Chromosom 7) und Glukose-G6P-Transporterdefekt (kodiert durch das G6P-Translokase-Gen auf Band q23, Chromosom 11) sind die zwei klinischen und genetischen Variationen von GSD Ia bzw.
Ib (Chen 2001). Angesichts einer geschätzten Prävalenz von GSD (Typ I–IV) von 0,00004 Prozent sind beide Varianten extrem selten. GSD Ib ist jedoch weniger verbreitet und macht etwa 20 % der GSD Typ I aus (Wolfsdorf und Weinstein, 2003). Immer mehr Menschen in der modernen Medizin glauben, dass eine medizinische Behandlung über die Linderung der Symptome eines Patienten hinausgehen sollte, um die gesamte Lebensqualität (QoL) des Patienten zu verbessern. Wenn der Zustand fortschreitet und seine Probleme auftreten, kann die Lebensqualität (QoL) beeinträchtigt werden, ebenso wie die rigorose Ernährung und eventuelle Medikamente sowie die medizinischen Verfahren, die für eine vollständige Nachsorge erforderlich sind. Es konnte bereits gezeigt werden, dass Kinder mit GSD Ia und Ib eine schlechtere Lebensqualität haben (Storch et al. 2008). Patienten mit GSD Typ Ia oder Ib wurden zwischen 2009 und 2012 in sieben italienischen Stoffwechselzentren rekrutiert. Zur Bestätigung der Diagnose ist ein Leberbiopsie-Enzymtest oder eine molekulare Analyse erforderlich.
Was genau verursacht Coris Krankheit?
Anders ausgedrückt: Die Körperzellen sind mit einer komplexen Substanz namens Glykogen gefüllt, die die Glykogenspeicherkrankheit Typ III (GSD III oder Cori-Krankheit) verursacht. Es gibt eine strukturelle Anomalie im gespeicherten Glykogen, die verschiedene Organe und Gewebe schädigt, insbesondere Leber und Muskeln. Bereits im Säuglingsalter können Menschen mit einer der drei Arten von GSD III Hypoglykämie (niedriger Blutzucker), Hyperlipidämie (hohe Blutfettwerte) und abnormale Leberenzymwerte haben. Kinder mit diesem Syndrom haben mit zunehmendem Alter oft eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie). Während der Adoleszenz normalisiert sich die Größe der Leber normalerweise, aber einige Menschen erkranken später im Leben an einer chronischen Lebererkrankung (Zirrhose) und Leberversagen. Menschen mit GSD III haben aufgrund ihrer Leberprobleme eher eine kleinere Körpergröße. Adenome, die gutartige Tumore sind, können in der Leber einiger Menschen mit GSD III auftreten. Mit zunehmendem Alter leiden Menschen mit GSDIIIa häufiger an Muskelschwäche (Myopathie). Sowohl die Herzmuskeln (Herzmuskeln) als auch die für die Bewegung verwendeten Muskeln können von diesen Muskelerkrankungen (Skelettmuskeln) betroffen sein. Die Muskelbeteiligung betroffener Personen kann sehr unterschiedlich sein. Frühe Symptome sind ein Mangel an Muskeltonus (Hypotonie) und eine mittelschwere Myopathie. Symptome einer Myopathie können im frühen Erwachsenenalter auftreten. Herzinsuffizienz ist bei Menschen mit GSDIIIa selten, obwohl einige an Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) leiden. Bei anderen Patienten mit GSDIIIa sind die Herzmuskeln nicht beeinträchtigt.
Bei der Andersen-Krankheit ist das Glykogen-verzweigende Enzym (GBE) unwirksam (das normalerweise dazu dient, die Anzahl der Verzweigungspunkte während der Glykogenbildung zu erhöhen). Eine breite Ansammlung von strukturell abweichendem Glykogen (d. h. mit langen, unverzweigten Außenketten) in verschiedenen Körpergeweben ist die häufigste Folge einer niedrigen GBE-Aktivität. Eine solche Gewebeablagerung wurde in der Leber, den Muskel- und Nervenzellen, dem Herzen, dem Darm und der Haut beobachtet. Aufgrund der strukturellen Ähnlichkeit des abweichenden Glykogens mit einem anderen komplexen Kohlenhydrat, das als Amylopektin bekannt ist, ist die Andersen-Krankheit auch als Amylopektinose bekannt. Die Vererbung der Andersen-Krankheit erfolgt als rezessives autosomales Merkmal. Sowohl der Vater als auch die Mutter tragen jeweils ein Gen zur Entwicklung der Merkmale eines Menschen und natürlich der traditionellen Erbkrankheiten bei.
In welchem Ausmaß ist die Glykogenspeicherstörung tödlich?
Da so viele Organsysteme betroffen sind, können sich GSD Typ II (Morbus Pompe) und Typ IV (Morbus Andersen) als tödlich erweisen. Fortschritte in der Enzymersatzbehandlung und Gentherapie scheinen für die Zukunft vielversprechend. Etwa eines von 20.000 bis eines von 25.000 Neugeborenen wird mit einem Problem mit der Glykogenspeicherung geboren. Typ I ist am häufigsten, gefolgt von den Typen II, III und IV, die alle weniger häufige Subtypen von GSD sind. Es wird angenommen, dass die GSD-Typen I–IV fast 90 % aller GSD-Fälle ausmachen. Es wird angenommen, dass Typ-I-GSD etwa 25 % der Personen betrifft. Trotzdem können GSD-Typen VI und IX mit äußerst bescheidenen Symptomen auftreten, was ihre Erkennung erschwert. Es gibt verschiedene Arten von GSD. Einige GSDs schädigen hauptsächlich die Leber. Die Typen 0 bis IX sind hier alle enthalten. Muskel- und Herzsymptome können sich jedoch in seltenen Fällen überschneiden. Bei allen außer GSD Typ 0 können sie zu einer Lebervergrößerung führen. Niedrige Blutzuckerspiegel sind mit einer größeren Leber verbunden, da mehr Glykogen in der Leber gespeichert wird, anstatt als Glukose in den Blutkreislauf freigesetzt zu werden. ……………………. Hypoglykämie oder niedriger Blutzucker ist gekennzeichnet durch Schwitzen, Zittern, Lethargie,
Orientierungslosigkeit und manchmal Krampfanfälle. GSDs vom Typ V und VII betreffen zum Beispiel hauptsächlich die Skelettmuskulatur. Es gibt AGL-Genmutationen, die GSD III verursachen. Anweisungen für die Produktion des Glykogen-entzweigenden Enzyms werden durch das AGL-Gen bereitgestellt. Dieses Enzym hilft beim Abbau von Glykogen, einer primären Energiequelle im Körper. Nahrungsreserven an Energie wie Glykogen werden zwischen den Mahlzeiten abgebaut und als Brennstoff verwendet. Glykogen-entzweigende Enzyme, die nicht funktionsfähig sind, werden von den meisten AGL-Genmutationen produziert. Es ist üblich, dass diese Mutationen GSD IIIa und IIIb induzieren. Es wird angenommen, dass die GSD-Typen IIIc und IIId zur Synthese eines Enzyms führen, das eine verminderte Fähigkeit hat, seine Funktionen auszuführen. Mutationen im AGL-Gen führen dazu, dass abweichende Glykogenmoleküle in Zellen gespeichert werden. Schäden an Leber und Muskeln werden durch eine Ansammlung von abweichendem Glykogen verursacht, was zu Symptomen von GSD III führt.