Maladie De West: Infantile Spasmen oder West-Syndrom sind eine ungewöhnliche Art von Epilepsie, die kleine Kinder betrifft. Zu Ehren von William James West (1793-1848), einem englischen Arzt, der ursprünglich 1841 in einem Artikel in The Lancet darüber berichtete, leitet sich sein Name von diesem Jahr ab.
Tic de Salaam (“Frieden” auf Arabisch, um “Hallo” zu sagen), infantile Krämpfe und generalisierte Flexionsepilepsie sind einige der anderen Namen für diesen Zustand.
Das Alter ist ein Faktor für den Beginn der Erkrankung, die typischerweise zwischen dem fünften und zwölften Lebensmonat auftritt.
Dafür gibt es einige mögliche Erklärungen (Polyätiologie). Viele Fälle der Erkrankung können auf eine Art von Gehirnfunktionsstörung zurückgeführt werden, die entweder vor, während oder nach der Geburt aufgetreten ist.
Bei einem von 22.000 bis 34.000 Neugeborenen wird das West-Syndrom diagnostiziert. Infolgedessen ist es eine sehr seltene Krankheit mit einem geringen öffentlichen Bewusstsein.
Es gibt eine Vielzahl möglicher Erklärungen für diese Krankheit, von denen jede das Ergebnis beeinflussen kann. Gleichzeitig scheint eine wirksame Strategie zur Krankheitsprävention sehr schwierig, wenn nicht sogar unmöglich umzusetzen zu sein, aber gleichzeitig muss die Behandlung so schnell wie möglich eingeleitet werden.
Tic de Salaam (“Frieden” auf Arabisch, um “Hallo” zu sagen), infantile Krämpfe und generalisierte Flexionsepilepsie sind einige der anderen Namen für diesen Zustand.
Das West-Syndrom betrifft etwa 1 % bis 5 % der Bevölkerung mit Down-Syndrom. Kinder ohne die beim Down-Syndrom beobachtete Chromosomenanomalie haben eine wesentlich höhere Inzidenz dieser Art von Epilepsie und sprechen schlechter auf die Therapie an als Kinder mit West-Syndrom.
Was normalerweise eine schwere Form der Epilepsie wäre, ist in diesen Situationen im Allgemeinen mittelschwer, so das Deutsche Down-Syndrom-InfoZentrum, das diese Beobachtung im Jahr 2003 gemacht hat.
Was genau ist das, fragen Sie?
Das West-Syndrom ist eine schwere Form der Epilepsie, die hauptsächlich Neugeborene in den ersten Lebensmonaten betrifft, aber auch in jedem Alter (bis zu 5 Jahren) auftreten kann. Es gibt geschlechtsspezifische Unterschiede in der Prävalenz dieser Erkrankung, wobei mehr Männer als Mädchen betroffen sind.
Aufgrund seiner Symptome wird das West-Syndrom häufig auch als „Krämpfe bei Säuglingen“ bezeichnet (siehe unten). Neben infantilen Spasmen taucht das Konzept der Spasmen auch bei anderen Störungen auf, wie z. B. bei infantilen Koliken und Schreien. Das ist überhaupt nicht dasselbe.
Zur Erinnerung: Epilepsie ist eine vielfältige neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet ist. Epileptische Anfälle verraten in jedem Moment eine stromschlagartige Fehlfunktion, an der wenige Nervenzellen beteiligt sind. Diese Entladung ist nicht auf eine bestimmte Hirnregion beschränkt. Da unterschiedliche Teile des Gehirns für unterschiedliche Dinge zuständig sind, sind unterschiedliche Formen von Epilepsie und Krampfanfällen möglich.
Welche Anzeichen und Symptome gibt es?
Epileptische Krämpfe sind ein Kennzeichen des West-Syndroms. Danach erfährt der Körper des Neugeborenen eine schnelle Kontraktion, vor allem in den Gliedmaßen. Der Körper eines Babys kann sich während der Kontraktionen entweder in Flexion (wo er sich in sich selbst zusammenfaltet) oder Extension (wo er sich anspannt, als ob er versucht, sich zu dehnen) zusammenziehen.
Wie kleine Stöße treten die Kontraktionen in Clustern auf und dauern manchmal mehrere zehn Minuten. Es können andere klinische Manifestationen wie Augenrollen auftreten. Es ist eher ungewöhnlich, dass epileptische Krämpfe unmittelbar nach dem Aufwachen beginnen, obwohl sie jederzeit auftreten können. Psychomotorische Regression oder Stillstand ist ein weiteres Kennzeichen des West-Syndroms.
Tatsächlich ändert sich das Verhalten des Kindes zusammen mit oder sogar vor dem Einsetzen von Krämpfen; er weint häufiger, verliert das Interesse an seiner Umgebung, reagiert nicht mehr auf Reize und folgt ihm nicht mehr mit den Augen. Bei Babys, die darunter leiden, wird oft ihre psychomotorische Entwicklung gehemmt oder sogar ganz zum Erliegen gebracht. Das Kind kann auch aufhören, einige Fähigkeiten zu entwickeln, wie z. B. die Fähigkeit, Dinge zu greifen.
Kann mir bitte jemand erklären, was das West-Syndrom bedeutet?
Das West-Syndrom ist gekennzeichnet durch epileptische oder infantile Krämpfe, Hypsarrhythmie (unregelmäßige Gehirnwellenmuster) und Intelligenzverlust. Da der Arzt bei solchen Notfällen oft nicht da ist, ist eine Fehldiagnose in den frühen Stadien der Erkrankung möglich die Krämpfe werden leicht mit Koliken oder Reflux verwechselt.
Wie schwer ist das West-Syndrom?
Obwohl die meisten Babys, die mit dem West-Syndrom geboren werden, während ihres Heranwachsens intellektuelle oder schulische Probleme haben, kann sich bis zu einem von fünf Babys typischerweise oder mit bescheidenen intellektuellen Schwierigkeiten entwickeln. Sieben von zehn Säuglingen, die mit dem West-Syndrom geboren werden, haben schwere intellektuelle Beeinträchtigungen.
Impfstoffe im Zusammenhang mit dem West-Syndrom?
Impfungen und früh einsetzende epileptische Enzephalopathien wurden in keiner Weise in Verbindung gebracht, die durch Pathologie bestätigt werden kann (Dravet-Syndrom, West-Syndrom). Einigen Beweisen zufolge kann eine Immunisierung die Entwicklung solcher Erkrankungen beschleunigen.
Was verursacht infantile Spasmen bei Neugeborenen?
Warum haben Babys Krämpfe? Zu den infantilen Spasmen gehören eine fehlerhafte Entwicklung des fötalen Gehirns, Infektionen, Hirnschäden oder eine abweichende Bildung von Blutgefäßen im Gehirn (z. B. eine arteriovenöse Fehlbildung). Babys mit bestimmten metabolischen und genetischen Problemen können auch infantile Krämpfe haben.
Bei wem treten infantile Spasmen am häufigsten auf?
Wie viele Leute verstehen das? Infantile Krämpfe sind eine Art Epilepsie, die nur sehr junge Kinder betrifft. Die meisten Säuglinge erleben sie im Alter zwischen drei und acht Monaten. IS beginnt häufig vor dem 1. Lebensjahr und endet zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr.
Wie genau wird das West-Syndrom diagnostiziert und behandelt?
Die am häufigsten verwendeten Therapien sind Steroide und Medikamente gegen Krampfanfälle. Muskelinjektionen des Steroids könnten ACTH enthalten. Orale Steroidpillen sind eine weitere mögliche Verabreichungsmethode. Einige Jugendliche können Linderung von ihren medizinischen Symptomen finden, indem sie eine strenge Diät einhalten.
Manchmal sind nur subtile Augenbewegungen zu sehen. Wenn die Krisen jedoch wiederkehren und von Verhaltensproblemen begleitet werden, ist die Diagnose klarer und es ist sofort ein Arzttermin erforderlich.
Was sind die Ursachen des West-Syndroms?
Ein Defekt im Gehirn macht 70–80 % aller Fälle des West-Syndroms aus. Dieser Zustand wird als symptomatisches West-Syndrom bezeichnet, da es vor dem ersten Anfall Anzeichen einer Hirnschädigung gibt.
Der Sauerstoffmangel nach der Geburt, ein angeborener Defekt oder eine Krankheit wie Enzephalitis oder Meningitis sind mögliche Ursachen für diese Läsionen. Das Kind rollt sich abrupt mit nach hinten gedrehten Augen zusammen. Diese Krämpfe treten oft in Clustern auf und können mehrmals täglich auftreten. Obwohl die Therapie die unwillkürlichen Muskelkrämpfe lindern kann, die das West-Syndrom charakterisieren, hinterlässt die Erkrankung im Allgemeinen kognitive und motorische Beeinträchtigungen.
Obwohl der Junge zwischen den Anfällen anfallsfrei zu sein scheint, funktioniert sein Gehirn immer noch unregelmäßig. Das West-Syndrom kann bei Kindern dauerhafte Hirnschäden und eine Entwicklungsverzögerung verursachen.
Was sind die Indikatoren des West-Syndroms?
Das West-Syndrom wird häufig bei Säuglingen im Alter zwischen 4 und 12 Monaten diagnostiziert, am häufigsten vor dem ersten Geburtstag des Kindes. Die Symptome können jedoch jederzeit zwischen der Geburt und dem fünften Lebensjahr auftreten.
Der beste Weg, das West-Syndrom zu diagnostizieren, ist ein Elektroenzephalogramm, das die elektrische Aktivität des Gehirns misst. Wenn Sie morgens aufwachen, bemerken Sie möglicherweise, dass Ihre Muskeln zucken oder sich verkrampfen, Symptome des West-Syndroms. Der Junge rollt sich oft zusammen und beugt während dieser Krämpfe seine Gliedmaßen und Beine.
In Ausnahmefällen können die Wehen auch in Extension ausgeführt werden. Danach streckt das Kind abrupt Beine, Gliedmaßen und Hals nach oben oder zur Seite.