CF ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich die Lunge, aber auch die Bauchspeicheldrüse, die Leber, die Nieren und den Darm betrifft. [1] [5] Als Folge rezidivierender Lungeninfektionen treten langfristige Schwierigkeiten mit Atembeschwerden und Schleimhusten auf. Nebenhöhlenentzündungen, schlechte Entwicklung, fettiger Stuhlgang, Schläge mit den Fingern und Zehen und Unfruchtbarkeit bei den meisten Männern sind einige der anderen Indikationen und Symptome. [1] Die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person. [1] Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. [1] Das Vorhandensein von Mutationen in beiden Kopien des Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gens (CFTR) verursacht dies. [1] Diejenigen mit einer einzigen funktionsfähigen Kopie sind Träger, scheinen aber ansonsten in gutem Zustand zu sein. [3] CFTR ist an Schweiß, Verdauungsflüssigkeiten und Schleimbildung beteiligt. [6] Wenn die CFTR nicht richtig funktioniert, werden normalerweise dünne Sekrete dick. [7] Ein Schweißtest und Gentests werden verwendet, um die Krankheit zu erkennen. [1] In verschiedenen Teilen der Welt werden Neugeborene bei der Geburt untersucht. [1] Mukoviszidose hat keine anerkannte Behandlung. [3] Antibiotika werden zur Behandlung von Lungeninfektionen eingesetzt. Sie können intravenös verabreicht, eingeatmet oder oral eingenommen werden. [1] Das Antibiotikum Azithromycin wird manchmal über einen längeren Zeitraum eingenommen. [1] Die Inhalation von Salbutamol und hypertoner Kochsalzlösung kann ebenfalls von Vorteil sein. [1] Wenn sich die Lungenfunktion weiter verschlechtert, kann eine Lungentransplantation in Frage kommen. [1] Der Ersatz von Pankreasenzymen und fettlöslichen Vitaminpräparaten ist insbesondere bei Kindern von entscheidender Bedeutung. [1] Techniken zum Freimachen der Atemwege, wie z. B. Physiotherapie des Brustkorbs, können kurzfristig von Vorteil sein, ihre langfristigen Auswirkungen sind jedoch unbekannt.
[8] In der industrialisierten Welt liegt die durchschnittliche Lebenserwartung zwischen 42 und 50 Jahren. [4] [9] Lungenprobleme sind die Todesursache bei 80 Prozent der Mukoviszidose-Patienten. [1] CF betrifft etwa eines von 3.000 Babys und tritt häufiger bei Erwachsenen nordeuropäischer Abstammung auf. [1] Ungefähr eine von fünfundzwanzig Personen ist ein Träger. [3] Afrikaner und Asiaten haben die niedrigste Prävalenz. [1] Dorothy Andersen war die erste, die es 1938 als eigenständige Krankheit diagnostizierte, mit Berichten über die Krankheit, die mindestens auf das Jahr 1595 zurückgehen. [5] Der Begriff “zystische Fibrose” beschreibt die Fibrose und Zysten, die sich in der Bauchspeicheldrüse entwickeln. [5] [10] Salzig schmeckende Haut,[11] geringe Entwicklung und Gewichtszunahme trotz normaler Nahrungsaufnahme,[12] Bildung von dickem, klebrigem Schleim,[13] wiederkehrende Infektionen der Brust und Husten oder Kurzatmigkeit sind die Hauptursachen Anzeichen und Symptome von Mukoviszidose. [14] Männer mit angeborenem Fehlen des Samenleiters können unfruchtbar sein. [15] Symptome wie eine Darmblockade aufgrund eines Mekoniumileus bei neugeborenen Neugeborenen sind im Säuglings- und Jugendalter häufig. [16] Kinder trainieren, um mit zunehmendem Alter Schleim aus den Alveolen abzugeben. [17] Ein mutiertes Protein in den Epithelzellen der Person verursacht eine ungewöhnlich dicke Schleimproduktion. [13] Bei Kindern zeigt sich schlechtes Wachstum oft als Unfähigkeit, Gewicht oder Größe im gleichen Tempo wie ihre Klassenkameraden zu erwerben, und wird manchmal erst erkannt, wenn eine Untersuchung der schlechten Entwicklung durchgeführt wird. Chronische Lungeninfektionen, unzureichende Nahrungsaufnahme über den Magen-Darm-Trakt und ein erhöhter Stoffwechselbedarf durch chronische Erkrankungen sind Faktoren, die zu Wachstumsstörungen beitragen. [12]
Mukoviszidose kann manchmal als Gerinnungsproblem auftreten. Muttermilch, Säuglingsnahrung und anschließend feste Mahlzeiten sind allesamt gute Quellen für Vitamin K. Einige CF-Patienten haben Probleme mit der Aufnahme. Da nur eine geringe Menge Vitamin K die Plazenta passiert, sind junge Säuglinge besonders anfällig für Vitamin-K-malabsorptive Erkrankungen. Dies führt dazu, dass das Kind nach der Geburt nur noch geringe Vorräte und eine eingeschränkte Fähigkeit hat, Vitamin K aus Nahrungsquellen aufzunehmen. Ein Vitamin-K-Mangel kann zu Gerinnungsproblemen führen, da die Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X Vitamin-K-abhängig sind. Wenn ein Kind unerklärliche Blutergüsse hat, kann daher eine Gerinnungsanalyse erforderlich sein, um festzustellen, ob eine Grunderkrankung vorliegt. [18] Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive genetische Stoffwechselerkrankung, die aus den lateinischen Wörtern Schleim, was “Schleim” bedeutet, und Viscidus, was “schwierig” oder “klebrig” bedeutet, gebildet wird.
Der Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), der den Inhalt aller exokrinen Drüsensekrete beeinflusst, ist die Ursache dieser Erkrankung, die durch eine mutationsbedingte Dysfunktion der Chloridkanäle einiger Körperzellen verursacht wird. Da die betroffenen Zellen durch Osmose kein Wasser in das umliegende Gewebe aufnehmen können, ist der Wassergehalt von Bronchialsekreten, Pankreassekreten, Leber (Galle), inneren Geschlechtsorganen und Nebengeschlechtsdrüsen, Dünndarmsekreten und Schweißdrüsensekreten zu gering . Als Folge werden die Sekrete zähflüssig und es können verschiedene Formen von Funktionsstörungen in den betroffenen Organen auftreten.
Infolgedessen ist Mukoviszidose ein Multi i-System-Krankheit. Es gibt etwa 2000 verschiedene Mutationen [1], die bei erkrankten Personen verschiedene Arten von Mukoviszidose verursachen können. In der hellhäutigen Bevölkerung ist Mukoviszidose die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit und die häufigste tödliche genetische Erkrankung. In dieser demografischen Gruppe kommt laut Statistik auf 2000 Lebendgeburten ein krankes Kind. [2] Die Häufigkeit der Krankheit variiert stark von Ort zu Ort.
In der frühen Kindheit treten die ersten Symptome auf. [2] Mukoviszidose kann in der Gebärmutter nachgewiesen werden. Derzeit gibt es keine Heilung für den tödlichen Zustand. In den letzten Jahrzehnten hat die medizinische Forschung die Etablierung neuer Behandlungsmöglichkeiten ermöglicht, die zu einer deutlichen Erhöhung der durchschnittlichen Lebenserwartung auf etwa 40 Jahre geführt haben. [3] Mit innovativen, maßgeschneiderten Behandlungsansätzen dürfte die Lebenserwartung in Zukunft deutlich steigen. Die Krankheit steht im Mittelpunkt vieler Studien.
Cf Krankheit
Mit den Begriffen Mukoviszidose und Mukoviszidose werden unterschiedliche Symptome derselben Krankheit beschrieben. Im Gegensatz zum englischsprachigen Raum wird im deutschsprachigen Raum der Begriff Mukoviszidose bevorzugt. [4]