Duchenne Krankheit: Menschen auf der ganzen Welt sind aus verschiedenen Gründen im Internet berühmt geworden. Wir werden heute über Duchenne-Muskeldystrophie sprechen. Im Mittelpunkt unseres Gesprächs steht die Duchenne-Muskeldystrophie. Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten werden in diesem Artikel besprochen.

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https://en.wikipedia.org/wiki/Duchenne_muscular_dystrophy

Muskeln, die von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) betroffen sind, erfahren eine fortschreitende Atrophie. DMD betrifft normalerweise nur Männer, aber in seltenen Fällen können auch Mädchen betroffen sein. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist gekennzeichnet durch Muskelschwund und Schwächung der Skelettmuskulatur im Laufe der Zeit.

Verzögerungen beim Sitzen, Stehen oder Gehen sowie Schwierigkeiten beim Sprechenlernen können Frühwarnsignale sein. Wenn die Muskeln schwach sind, zeigt es sich im Allgemeinen in der frühen Kindheit. DNA-Variationen im DMD-Gen sind die zugrunde liegende Ursache der Duchenne-Muskeldystrophie.

Personen ohne bekannte DMD-Familienanamnese sind aufgrund des X-chromosomal-rezessiven Vererbungsmusters dennoch gefährdet, die Krankheit zu entwickeln. Zur Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie werden Symptome, eine klinische Bewertung und die Ergebnisse einer Biopsie verwendet, bei der ein winziger Teil des Muskels entfernt und unter einem Mikroskop untersucht wird. Die potenzielle Unterstützung der Diagnose ist das Ergebnis von Gentests. Die Becker-Muskeldystrophie (BMD), eine mildere Form der Erkrankung, kann durch Veränderungen im DMD-Gen verursacht werden.

DMD oder Duchenne-Muskeldystrophie ist eine besonders schwere Form der Krankheit, die hauptsächlich Männer betrifft. Ungefähr im Alter von vier Jahren beginnt bei Kindern häufig eine allmähliche Muskelschwäche, die sich schnell entwickelt.

Die Beine und das Becken verlieren vor den Armen Muskelmasse. Dies kann das Aufstehen erschweren. Bis zum Alter von 12 Jahren hat die überwiegende Mehrheit die Fähigkeit zu gehen verloren. Die Ansammlung von Fett in den betroffenen Muskeln kann ihnen ein aufgeblasenes Aussehen verleihen.

Ebenfalls weit verbreitet ist die Skoliose. Einige von ihnen könnten an einer geistigen Behinderung leiden. Selbst wenn eine Frau nur eine Kopie des schlechten Gens hat, kann sie dennoch leichte Symptome zeigen.

Diese Krankheit wird über Generationen in einem rezessiven Muster weitergegeben, das mit dem X-Chromosom beginnt. Etwa zwei Drittel der Fälle werden von Müttern an ihre Kinder weitergegeben, während ein Drittel das Ergebnis einer neuartigen Mutation ist. Die Krankheit ist das Ergebnis einer genetischen Veränderung des für das Dystrophin-Protein kodierenden Gens.

Die Zellmembran von Muskelfasern ist auf Dystrophin angewiesen, um richtig zu funktionieren. Die Diagnose bei der Geburt ist in der Regel durch Gentests möglich. Die Kreatinkinasespiegel im Blut sind bei den Betroffenen ebenfalls erhöht.

Physiotherapie, Zahnspangen und Korrekturoperationen können bestimmte Symptome lindern, aber es gibt derzeit keine Heilung. Patienten mit Atemmuskelschwäche benötigen möglicherweise eine mechanische Beatmung. Steroide werden verwendet, um den Abbau von Muskelgewebe zu verlangsamen; Antikonvulsiva werden verwendet, um die Anfallshäufigkeit und die damit verbundene Muskelaktivität zu reduzieren; und Immunsuppressiva werden verwendet, um den Schaden zu verlangsamen, der an sterbenden Muskelzellen angerichtet wird.

Versuche am Menschen zur Gentherapie als Therapeutikum stehen erst am Anfang. Einige Jugendliche in der vorläufigen Gentherapieforschung sahen eine Zunahme der Muskelkraft, aber die langfristigen Folgen der Behandlung bis zum Jahr 2020 sind noch unklar.

Etwa 1 von 3.500 bis 6 von 1.000 Männern wird mit Duchenne-Muskeldystrophie geboren. Diese Art von Muskeldystrophie betrifft mehr Menschen als jede andere. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 26 Jahre, aber mit der bestmöglichen Pflege können einige Menschen bis in ihre 30er und 40er Jahre überleben. Dieser Zustand betrifft nur etwa eine von 50.000.000 weiblichen Geburten, was ihn sehr ungewöhnlich macht.

Können Sie bitte die Anzeichen der Duchenne-Muskeldystrophie beschreiben?

DMD ist hauptsächlich durch einen Verlust der Muskelkraft gekennzeichnet. Sie beginnt oft im Alter von etwa 2 oder 3 Jahren, betrifft zunächst die proximalen (Kern-)Muskeln und schreitet dann zu den distalen (Gliedmaßen-)Muskeln (die nahe an den Extremitäten) fort. Wenn die äußeren Muskeln verletzt sind, sind es oft zuerst die unteren. Ein Jugendlicher mit dieser Erkrankung kann Schwierigkeiten beim Klettern, Laufen und Springen haben. Lendenlordose, watschelnder Gang und Wadenhypertrophie sind weitere Anzeichen für eine Einwärtskrümmung der Wirbelsäule. Schließlich breitet es sich aus und schädigt auch die Muskeln des Herzens und der Lunge. Akute respiratorische Insuffizienz kann sich als Folge fortschreitender Schwächung und Deformität aufgrund reduzierter Lungenfunktion entwickeln.

Die durchschnittliche Lebensdauer für jemanden mit Duchenne ist viel kürzer als Sie vielleicht denken.

Eine der am weitesten verbreiteten und schwersten Arten ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die hauptsächlich Männer in einem frühen Alter betrifft und eine Lebenserwartung von bestenfalls 20 oder 30 Jahren hat.

Bis zu 70.000 Menschen im Vereinigten Königreich leiden an MD oder einer ähnlichen Krankheit?

Die häufigste Form von MD ist Duchenne. Ungefähr 100 Jungen im Vereinigten Königreich werden jedes Jahr mit Duchenne-Muskeldystrophie geboren, und es gibt 2.500 Personen im Land, die jetzt mit dieser Krankheit leben. Nur etwa 1 von 8.000 Menschen leidet an myotoner MD, was sie zur zweithäufigsten Form der Krankheit macht. Etwa 1 von 20.000 Menschen in Großbritannien leidet an fazioskapulohumeraler MD, was sie zur dritthäufigsten Form der Krankheit macht. Der emotionale Tribut von MD ist nicht zu unterschätzen. Die Zusammenarbeit mit einer Selbsthilfegruppe oder -organisation kann Ihnen helfen, mehr über Ihre Krankheit zu erfahren und sie zu akzeptieren. Darüber hinaus können sie eine unschätzbare Ressource für Personen sein, die sich um Menschen mit MD kümmern, indem sie Beratung und emotionale Unterstützung anbieten.

Tötet die Duchenne-Muskeldystrophie schließlich ihre Opfer?

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) schafften es früher selten bis ins Erwachsenenalter. Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) lebten oft bis ins Teenageralter, aber heute überleben viele aufgrund der Fortschritte in der Herz- und Atemwegsversorgung bis in ihre 30er und sogar 40er und 50er Jahre. Es gibt erhebliche individuelle Unterschiede in der Entwicklung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie im Laufe der Zeit. Durch die Desorganisation, den Tod und den Ersatz von Muskelfasern durch Bindegewebe oder Fett führt DMD zu einer zunehmenden Muskelschwäche. Die Hüfte, der Beckenbereich, die Oberschenkel und die Waden sind die ersten, die die Auswirkungen spüren, da dies die Muskeln sind, die Sie freiwillig steuern. Schultern, Nacken, Arme, Atemmuskulatur und andere Bereiche werden als nächstes in der Reihe stehen, um Fortschritte zu machen. Erschöpfung ist eine typische Erfahrung.

Was genau sind die „Träger“ für DMD?

Frauen mit der mutierten X-chromosomalen Form von DMD haben ein normales Dystrophin-Gen und ein fehlerhaftes X-chromosomal-Dystrophin-Gen. Die überwiegende Mehrheit der Menschen, die das DMD-Gen haben, zeigen selbst keine Symptome der Krankheit, aber einige tun es. Das Auftreten von Symptomen kann zu jedem Zeitpunkt des Lebens auftreten, entweder im Säuglings- oder Erwachsenenalter, und kann von einem leichten Kraftmangel bis zu schwerer Skelettmuskelschwäche oder Herzbeteiligung reichen. Durch die Untersuchung seiner genetischen Grundlage hoffen wir, mehr über die Verbindung zwischen Frauen und DMD zu erfahren.

Können Frauen Duchenne-Muskeldystrophie haben?

Männer sind prädisponiert für die Entwicklung einer Duchenne-Muskeldystrophie. Frauen sind jedoch manchmal auch betroffen. Nur etwa 8 % der Frauen mit dem Duchenne-Muskeldystrophie-Gen (DMD) entwickeln die Krankheit, die eine fortschreitende Muskelschwäche verursacht. Muskelbiopsien mit immunhistochemischer Färbung bestätigten den DMD-Trägerstatus bei einem Patienten (Dystrophin).

Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation wurde verwendet, um die anderen zwei Individuen mit einer Familiengeschichte von DMD (MLPA) zu diagnostizieren. Bei weiblichen Trägern wurde ein uneinheitliches klinisches Erscheinungsbild beobachtet. Weibliche Träger können von einer Dystrophin-Immunhistochemie-Untersuchung profitieren.

 Aufgrund der Unfähigkeit der traditionellen Multiplex-PCR, die Duplikation zu identifizieren, und ihrer geringeren Genauigkeit im Vergleich zu MLPA, ist die Verwendung von MLPA wichtig für die Identifizierung einer manifestierenden weiblichen Trägerin von DMD bei weiblichen myopathischen Patienten. Männer sind prädisponiert für die Entwicklung einer Duchenne-Muskeldystrophie. Manchmal sind jedoch auch Männer betroffen.

Etwa 8 % der Frauen mit dem Gen für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leiden auch an Muskelschwäche. In unserer Klinik für neuromuskuläre Erkrankungen haben wir die klinischen Merkmale von 3 weiblichen Patienten mit Dystrophinopathie analysiert, die durch klinische, pathologische und genetische Tests bestätigt wurden. Das Alter, in dem die ersten Symptome auftraten, war unterschiedlich (8–28 Jahre).

Das Folgende ist eine Aufschlüsselung der unterschiedlichen Grade der Muskelschwäche: Patient 1 zeigte eine asymmetrische Schwäche in den proximalen oberen und unteren Extremitäten auf beiden Seiten. Patient 2 hatte eine asymmetrische Schwäche in den oberen Extremitäten auf beiden Seiten, was auf eine scapulohumorale Muskeldystrophie hindeutet, und Patient 3 hatte eine asymmetrische Schwäche in den unteren Extremitäten auf beiden Seiten.