G G Anderson-Krankheit: Die Andersen-Krankheit ist eine Art von Glykogenspeicherkrankheit, eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch einen gestörten Glykogenstoffwechsel gekennzeichnet sind. Glukose, die primäre Energiequelle des Körpers, wird aus dem komplexen Kohlenhydrat Glykogen synthetisiert. Mängel in einigen Molekülen, die an der Glykogenverdauung beteiligt sind,
charakterisieren die Reihe von Krankheiten, die als „Glykogenspeicherung“ bekannt sind und sich in einer abnormalen Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben manifestieren, insbesondere in Leber und Muskel.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch bekannt als Andersen-Krankheit) ist ein anderer Name für diese Erkrankung. Da ein glykogenverzweigendes Enzym nicht richtig arbeitet, baut sich abnormales Glykogen in der Leber, den Muskeln und anderen Organen auf. Typischerweise treten Symptome und Diagnosen in den ersten Lebensmonaten auf.
Die Unfähigkeit, sich normal zu entwickeln und zuzunehmen (Gedeihstörung) und eine abnorme Vergrößerung von Leber und Milz sind charakteristische Symptome dieser Erkrankung (Hepatosplenomegalie). Lebervernarbung (Leberzirrhose) und Leberversagen, die beide unter solchen Umständen schnell fortschreiten können, sind Kennzeichen des Krankheitsverlaufs und können fatale Folgen haben.
Dennoch gibt es ungewöhnliche Fälle, in denen eine chronische Lebererkrankung nicht fortschreiten kann. Die Andersen-Krankheit wurde in zahlreichen neuromuskulären Formen dokumentiert, von denen sich einige bei der Geburt, einige in der späten Kindheit und wieder andere im Erwachsenenalter manifestieren. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv über Generationen weitergegeben.
Die häufigste, klassische Art der Erkrankung ist jedoch häufig durch anhaltende innere Narbenbildung (Fibrose) und Zerstörung von Lebergewebe (Zirrhose) gekennzeichnet, wodurch Flecken von nicht funktionsfähigem Narbengewebe und schließlich eine verminderte Leberfunktion zurückbleiben. Es ist üblich, dass die Symptome einer solchen Krankheit bei Säuglingen im Alter zwischen etwa 4 und 18 Monaten auftreten.
Unfähigkeit, normal zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (Gedeihstörung) und möglicherweise ein anormales Wachstum von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sind einige der ersten Anzeichen dafür, dass etwas nicht stimmt.
In späteren Stadien verursacht die Zirrhose eine portale Hypertonie, bei der es sich um einen hohen Blutdruck in den Venen handelt, die die Milz und den Darm mit der Leber verbinden; Aszites, bei dem es sich um eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Unterleib handelt; Ösophagusvarizen, bei denen es sich um erweiterte Venen in der Wand der Speiseröhre handelt, die reißen und dazu führen können, dass Blut gehustet oder erbrochen wird; und Leberversagen.
Was genau löst die Andersen-Krankheit aus?
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch bekannt als Andersen-Krankheit) ist ein anderer Name für diese Erkrankung. Da ein glykogenverzweigendes Enzym nicht richtig arbeitet, baut sich anormales Glykogen in der Leber, den Muskeln und anderen Organen auf.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch bekannt als Andersen-Krankheit) ist ein anderer Name für diese Erkrankung. Da ein glykogenverzweigendes Enzym nicht richtig arbeitet, baut sich abnormales Glykogen in der Leber, den Muskeln und anderen Organen auf. Typischerweise treten Symptome und Diagnosen in den ersten Lebensmonaten auf.
Hepatosplenomegalie ist eine Erkrankung, bei der eine Person nicht normal wächst und an Gewicht zunimmt (Gedeihstörung) und ihre Leber und Milz größer als gewöhnlich werden solche Umstände prägen den Krankheitsverlauf und können fatale Folgen haben. Dennoch gibt es ungewöhnliche Fälle, in denen eine chronische Lebererkrankung nicht fortschreiten kann.
Die Andersen-Krankheit wurde in zahlreichen neuromuskulären Formen dokumentiert, von denen sich einige bei der Geburt, einige in der späten Kindheit und wieder andere im Erwachsenenalter manifestieren. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv über Generationen weitergegeben.
Auch über die adulte Form einer seltenen neuromuskulären Variation wurde berichtet. Es wird angenommen, dass die Polyglucosan-Körperkrankheit bei Erwachsenen sowohl das Gehirn als auch das Nervensystem betrifft. Gehirn und Rückenmark bilden das ZNS. Muskeln, Drüsen, Haut und Sinnesorgane sind nur einige der vielen Ziele des ZNS auf dem Weg der peripheren Nerven. Motorische Nerven, sensorische Nerven und Nerven des autonomen Nervensystems werden alle als periphere Nerven betrachtet.
Das vegetative Nervensystem ist für unwillkürliche Aktivitäten wie Blutdruck, Temperatur und Herzfrequenzregulierung verantwortlich. Die Polyglucosan-Körperkrankheit bei Erwachsenen ist durch eine Vielzahl von Symptomen und Anomalien gekennzeichnet, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Gefühlsverlust in den Beinen, fortschreitende Schwäche in Armen und Beinen, Schwierigkeiten beim Gehen (Gang), Wasserlassen und Denken (einschließlich leichte kognitive Beeinträchtigung und Demenz).
Wenn es um seltene Krankheiten geht, wie verbreitet ist die von Andersen?
Der Verlust von Muskelmasse und Kraft resultiert aus der Unfähigkeit der Muskelzellen, Glykogen als Energiequelle zu nutzen. Können Sie mir die Häufigkeit der Andersen-Krankheit sagen? Es wird angenommen, dass etwa 1 von 600.000 bis 800.000 Menschen mit GSD IV lebt.
Der Prozentsatz der Menschen, die von der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV betroffen sind, wird auf 3 % geschätzt. Diese Art von GSD wird durch Mutationen im GBE1-Gen verursacht. GBE1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am Glykogenverzweigungsprozess beteiligt ist.
Der Körper verwendet dieses Enzym bei der Herstellung von Glykogen, seiner primären Quelle für gespeicherte Energie. Mutationen im GBE1-Gen, die GSD IV verursachen, führen zu einer Insuffizienz des Glykogen-Verzweigungsenzyms.
Glykogen wird dadurch gestört. Polyglucosan-Körper sind Ansammlungen abnormaler Glykogenmoleküle, die Zellschäden und Tod verursachen. Überall werden Zellen durch die Ansammlung von Polyglucosan-Körpern geschädigt, aber die Leber und die Muskeln werden am schlimmsten von GSD IV getroffen. Hepatomegalie und eingeschränkte Leberfunktion resultieren aus einer übermäßigen Glukosespeicherung in der Leber. Wenn Muskelzellen Glykogen nicht als Energiequelle nutzen können, verlieren sie Muskelmasse und Kraft.
Vererbte Stoffwechselkrankheiten, die als Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bezeichnet werden, werden durch einen Mangel an einem der zahlreichen Enzyme verursacht, die entweder für die Glykogenproduktion oder den Glykogenabbau erforderlich sind.
Hypoglykämie aufgrund einer Leberfunktionsstörung ist eine Untergruppe der GSDs; eine andere Untergruppe ist mit neuromuskulären Störungen verbunden. Einige GSDs sind so schwerwiegend, dass sie für ein Kind sofort tödlich sind, während andere so mild sind, dass sie keine Auswirkung auf die Langlebigkeit haben. Wir sehen uns die häufigsten Arten von GSD an und sprechen darüber, wie man sie diagnostiziert, wie man sie behandelt und wie die Aussichten sind.
In der heutigen medizinischen Gemeinschaft ist weithin anerkannt, dass die Ziele der Behandlung über die bloße Linderung von Krankheitsbeschwerden (QoL) des Patienten hinausgehen. Die Krankheit und ihre Folgen, die strenge Ernährung und eventuelle Medikamente sowie die für eine vollständige Nachsorge erforderlichen medizinischen Tests wie Blutproben, Ultraschall, Magnetresonanz und Knochendichtemessung können sich auf die Lebensqualität auswirken GSD. Kinder mit GSD Ia und Ib haben nachweislich eine schlechtere Lebensqualität.
Gibt es eine Heilung für die Glykogenspeicherkrankheit?
Sowohl Typ II (Morbus Pompe) als auch Typ IV (Morbus Andersen) Gaucher sind sehr schwer zu heilen und potenziell tödlich, da sie so viele verschiedene Körpersysteme betreffen. Enzymersatzbehandlung und Gentherapie sind zwei interessante Studienbereiche, die die Prognose verbessern könnten. Die Prognose von GSD-Patienten hängt von der Art der Erkrankung und den geschädigten Organen ab.
Dank medizinischer Fortschritte in den letzten Jahren können die Glykogenspeicherkrankheiten der Leber heute effektiv mit Medikamenten behandelt werden. Eine konstante Versorgung mit Glukose galt als tödlich, bis 1971 festgestellt wurde, dass eine konstante Versorgung mit Glukose die mit der Krankheit verbundenen Stoffwechselanomalien verbesserte. 1982 wurde erstmals ungekochte Maisstärke als kontinuierliche Glukoseversorgung eingesetzt, und die Aussichten für Personen mit dieser Krankheit verbesserten sich drastisch. Dies ermöglicht Menschen mit Behinderungen ein geregeltes und erfülltes Leben.
Bei Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 (GSD6), einer Erbkrankheit, ist die Leber nicht in der Lage, Zucker ausreichend zu verstoffwechseln. Glykogen wird in der Leber verstoffwechselt. Glykogen ist ein Zuckerspeicher, der aus dem Kohlenhydratstoffwechsel entsteht.
Eine toxische Ansammlung von Glykogen tritt auf, wenn die Leber es nicht normal abbaut. Hypoglykämie, Hepatomegalie und erhöhte Milchsäurewerte im Blut sind einige der frühen Anzeichen der Erkrankung, die sich häufig im Säuglings- oder frühen Kindesalter zeigt (Laktazidose). Diese Anzeichen und Symptome treten häufiger bei Personen auf, die über einen längeren Zeitraum ohne Nahrung auskommen.
Die Symptome dieser Erkrankung nehmen oft mit zunehmendem Alter ab. Mennoniten scheinen besonders anfällig für die Krankheit zu sein. Anomalien im PYGL-Gen sind die zugrunde liegende Ursache von GSD6. Autosomal-rezessive Vererbung beschreibt das Übertragungsmuster dieser Krankheit. Genetische Tests des PYGL-Gens liefern die endgültige Diagnose. Wenn die Ergebnisse des Gentests ungenau sind, kann eine Leberbiopsie erforderlich sein, um zu überprüfen, wie gut die Leberglykogenphosphorylase funktioniert.