Gg Anderson-Krankheit: Die Andersen-Krankheit gehört zu einer seltenen Gruppe erblicher Probleme mit der Glykogenverdauung, die als Glykogenspeicherkrankheiten bekannt sind. Der Körper wandelt das komplexe Kohlenhydrat Glykogen in den einfachen Zucker Glukose für Energie um. Glykogenspeicherkrankheiten werden durch einen Mangel an mehreren Molekülen verursacht, die beim Abbau von Glykogen helfen.
Dies führt dazu, dass sich abnormale Strukturen oder Glykogenspiegel in verschiedenen Teilen des Körpers aufbauen, insbesondere in der Leber und den Muskeln.
Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch als Andersen-Krankheit bekannt) ist ein anderer Name für diese Erkrankung. Aufgrund eines Mangels des glykogenverzweigenden Enzyms baut sich abnormales Glykogen in der Leber, den Muskeln und möglicherweise auch in anderen Organen auf.
Typischerweise treten Symptome und Diagnosen in den ersten Lebensmonaten auf. Häufige Beispiele für solche Symptome (Hepatosplenomegalie) sind Gewichtszunahme und Wachstum nicht wie vorhergesagt (Gedeihstörung) und abnorm vergrößerte Organe wie Leber und Milz. Vernarbung der Leber (Leber) (Zirrhose) und Leberversagen sind Kennzeichen dieser Krankheit, die zu potenziell tödlichen Stadien führen kann.
Aber es gibt auch wirklich ungewöhnliche Umstände, unter denen sich eine chronische Lebererkrankung nicht verschlimmern darf. Die Andersen-Krankheit ist eine genetische Störung mit einer Reihe von neuromuskulären Subtypen, die entdeckt wurden. Diese Subtypen können in jedem Alter, vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter, Symptome aufweisen. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und ist ein ernstes Problem.
Die typischste Art der Krankheit ist jedoch durch innere Narbenbildung (Fibrose) und Zerstörung von Lebergewebe (Zirrhose) gekennzeichnet, wodurch Flecken von nicht funktionierendem Narbengewebe und schließlich eine verminderte Leberfunktion zurückbleiben.
Unter solchen Umständen manifestiert sich der Zustand normalerweise im Säuglingsalter, normalerweise im Alter zwischen 0 und 18 Monaten. Unfähigkeit, normal zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (genannt „Gedeihstörung“) und ungewöhnliches Wachstum von Leber und Milz sind häufige frühe Anzeichen und Symptome einer Hepatosplenomegalie.
Häufige Komplikationen einer fortgeschrittenen Zirrhose sind portale Hypertension (Bluthochdruck in Venen, die Milz und Darm mit der Leber verbinden), Aszites (eine abnorme Ansammlung von Flüssigkeit im Bauchraum), Ösophagusvarizen (erweiterte Venen in der Speiseröhrenwand), die reißen und reißen können blutigen Husten oder Erbrechen und Leberversagen verursachen.
Eine häufig gestellte Frage zur Anderson-Krankheit ist: Was verursacht sie?
Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch als Andersen-Krankheit bekannt) ist ein anderer Name für diese Erkrankung. Eine anormale Anhäufung von Glykogen in der Leber, den Muskeln und/oder anderen Geweben ist die Folge eines Mangels des Glykogen-verzweigenden Enzyms. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (auch bekannt als Andersen-Krankheit) ist eine seltene genetische Störung.
Eine anormale Anhäufung von Glykogen in der Leber, den Muskeln und/oder anderen Geweben ist die Folge eines Mangels des Glykogen-verzweigenden Enzyms. Typischerweise treten Symptome und Diagnosen in den ersten Lebensmonaten auf. Zu den Symptomen dieser Art gehören eine Leber und Milz, die größer als normal sind, und eine Wachstums- und Gewichtszunahmestörung (als „Gedeihstörung“ bezeichnet).
Lebervernarbung (Leberzirrhose) und Leberversagen sind Kennzeichen dieses Zustands, und beide können sich mit der Zeit verschlimmern und eine ernsthafte Gefahr für die Gesundheit des Patienten darstellen. Trotzdem kann eine chronische Lebererkrankung unter sehr ungewöhnlichen Umständen nicht fortschreiten. Es wurden auch mehrere neuromuskuläre Subtypen der Andersen-Krankheit gefunden; diese Formen der Erkrankung können sich in jedem Alter manifestieren, von der Kindheit bis zur Reife. Diese Krankheit wird autosomal-rezessiv in den Familien weitergegeben.
Es wurde über eine weitere sehr seltene neuromuskuläre Variation bei Erwachsenen berichtet. Funktionsstörungen des Gehirns und des Rückenmarks können Kennzeichen dieser Version der Krankheit sein, die auch als Polyglucosan-Körperkrankheit bei Erwachsenen bekannt ist.
Gehirn und Rückenmark bilden das ZNS. Vom Zentralnervensystem gehen Nerven zu den Muskeln, Drüsen, der Haut, den Sinnesorganen und den Eingeweiden. Motorische Nerven, sensorische Nerven und Nerven des autonomen Nervensystems werden alle als periphere Nerven betrachtet. Diese Nerven sind für automatische Aufgaben wie die Aufrechterhaltung von Blutdruck, Temperatur und Herzfrequenz verantwortlich.
Die Polyglucosan-Körperkrankheit kann bei Erwachsenen zu Gefühlsverlust in den Beinen führen; allmähliche Muskelschwäche in Armen und Beinen; unsicheres Gehen (Gang); Probleme beim Wasserlassen; und andere Probleme. Es kann auch leichte kognitive Beeinträchtigungen, Demenz und andere Probleme verursachen.
Das ist Andersens Krankheit. Wie häufig ist es?
Ohne die Fähigkeit, Glykogen für Energie zu nutzen, verkümmern die Muskeln und werden schwächer. Wie verbreitet ist die Andersen-Krankheit, wenn überhaupt? Etwa 600.000 bis 800.000 Menschen auf der ganzen Welt haben GSD IV.
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV betrifft etwa 3 % der Bevölkerung. GSD IV wird durch GBE1-Genmutationen verursacht. Anweisungen zur Herstellung eines Glykogen-Verzweigungsenzyms können im GBE1-Gen gefunden werden. Glykogen ist die primäre Quelle für gespeicherte Energie des Körpers, und dieses Enzym spielt eine Rolle bei seiner Entstehung. Mutationen im GBE1-Gen, die GSD IV verursachen, führen zu einer Insuffizienz des Enzyms, das für die Verzweigung von Glykogen verantwortlich ist.
Dies stört die normale Bildung von Glykogen und hat negative Folgen. Einfach ausgedrückt, Polyglucosan-Körper sind abnormale Ansammlungen von Glykogen, die Zellschäden und Tod verursachen. Bei GSD IV werden Polyglucosan-Körper nicht nur in der Leber und den Muskeln, sondern in Zellen im ganzen Körper gebildet. Hepatomegalie und Leberfunktionsstörung werden beide durch einen Überschuss an Leberglykogen verursacht. Ohne die Fähigkeit, Glykogen für Energie zu nutzen, verkümmern die Muskeln und werden schwächer.
Vererbte Stoffwechselkrankheiten, die als Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) bezeichnet werden, werden durch einen Mangel an einem der zahlreichen Enzyme verursacht, die entweder für die Glykogenproduktion oder den Glykogenabbau erforderlich sind. Durch Leberfunktionsstörung verursachte Hypoglykämie ist eine Untergruppe der GSDs; eine andere Untergruppe ist mit neuromuskulären Störungen verbunden.
Einige GSDs sind so schwerwiegend, dass sie für Säuglinge sofort tödlich sind, während andere so mild sind, dass sie keine Auswirkung auf die Langlebigkeit haben. Prognose, Behandlungsoptionen und Diagnose werden für die am weitesten verbreiteten Formen von GSD diskutiert.
Die Ziele der medizinischen Behandlung haben sich über die Linderung der körperlichen Krankheitssymptome hinaus erweitert; Heutzutage wird allgemein angenommen, dass die moderne Medizin eine moralische Verpflichtung hat, die Lebensqualität der Patienten insgesamt (QoL) zu verbessern.
Die Krankheit und ihre Folgen, die strenge Ernährung und eventuelle Medikamente sowie die für eine vollständige Nachsorge erforderlichen medizinischen Tests wie Blutproben, Ultraschall, Magnetresonanz und Knochendichtemessung können sich auf die Lebensqualität auswirken GSD. Frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass Kinder mit GSD Ia und Ib eine schlechtere Lebensqualität haben.
Kann sich jemand von einem tödlichen Fall der Glykogenspeicherkrankheit erholen?
Sowohl GSD Typ II (Morbus Pompe) als auch GSD Typ IV (Morbus Andersen) sind sehr schwierig zu behandeln und können aufgrund ihrer weit verbreiteten Beteiligung des Organsystems tödlich sein. Enzymersatztherapie und Gentherapie sind zwei Forschungsbereiche, die sich als vielversprechend erwiesen haben, was Gutes für die Zukunft verheißt. Die Prognose für GSDs variiert je nach Krankheitstyp und Organbeteiligung.
Dank medizinischer Fortschritte in den letzten Jahren können die Glykogenspeicherkrankheiten der Leber heute effektiv mit Medikamenten behandelt werden. Erst als 1971 entdeckt wurde, dass die Aufrechterhaltung einer stetigen Einnahme von Glukose die mit GSD Typ I verbundenen Stoffwechselstörungen milderte, wurde die Erkrankung nicht mehr als tödlich angesehen. Mit der Einführung von ungekochter Maisstärke als kontinuierliche Glukoseversorgung im Jahr 1982 verbesserten sich die Aussichten für Menschen mit dieser Erkrankung erheblich. Dies ermöglicht Menschen mit Behinderungen ein geregeltes und erfülltes Leben.
Bei Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 6 (GSD6), einer Erbkrankheit, ist die Leber nicht in der Lage, Zucker ausreichend zu verdauen. Die Leber ist für den Abbau von Glykogen zuständig. Glykogen ist ein Zuckerspeicher, der aus dem Kohlenhydratstoffwechsel entsteht.
Die Ansammlung von schädlichem Glykogen tritt auf, wenn die Leber es nicht angemessen abbaut. Hypoglykämie, Hepatomegalie und erhöhte Milchsäurewerte im Blut sind einige der frühen Anzeichen der Erkrankung, die sich häufig im Säuglings- oder frühen Kindesalter zeigt (Laktazidose). Lange Fastenperioden erhöhen das Risiko, dass sich diese Symptome entwickeln, erheblich.
Mit zunehmendem Alter der betroffenen Personen nimmt häufig der Schweregrad ihrer Erkrankung ab. Mennoniten scheinen besonders anfällig für die Krankheit zu sein. Modifikationen des PYGL-Gens sind die zugrunde liegende Ursache von GSD6. Die Vererbung der Erkrankung folgt dem autosomal-rezessiven Muster. In diesem Fall wurde das PYGL-Gen genetisch getestet und als Ursache nachgewiesen. Wenn die genetische Untersuchung aussagekräftig ist, kann zur genaueren Betrachtung eine Leberbiopsie zur Überprüfung der Aktivität der Leber-Glykogen-Phosphorylase erforderlich sein.