Mukoviszidose Krankheit: Viele Menschen auf der ganzen Welt sind aus verschiedenen Gründen im Internet berühmt geworden. Mukoviszidose ist das Thema des heutigen Chats. Thema dieses Vortrags ist die Mukoviszidose. Wenn Sie der Diskussion etwas hinzuzufügen haben, tun Sie dies bitte im Kommentarbereich unter dem Artikel.
Bei Menschen mit zystischer Fibrose (CF), einer genetischen (erblichen) Erkrankung, bildet sich klebriger, dicker Schleim in Organen, einschließlich Lunge und Bauchspeicheldrüse.
Menschen mit CF haben Probleme beim Atmen, weil ihre Atemwege ständig durch klebrigen Schleim blockiert sind. Strategien für das Management umfassen Atemübungen und gesunde Ernährung.
Der Schleim, der Ihre Organe und Hohlräume (wie Lunge und Nase) bedeckt, ist glitschig und flüssig, wenn Sie keine Mukoviszidose haben. Dicker Schleim verstopft die Atemwege einer Person mit CF, was das Atmen erschwert. Probleme mit der Nahrungsverdauung können auch auftreten, weil Schleim die Pankreasgänge blockiert.
Kinder und Säuglinge mit Mukoviszidose sind möglicherweise nicht in der Lage, die Nährstoffe aus der Nahrung, die sie essen, richtig aufzunehmen. Die Leber, die Nebenhöhlen, der Darm und die Geschlechtsorgane werden alle negativ von CF beeinflusst, die chronisch und fortschreitend ist.
Atypische Mukoviszidose ist ein Subtyp der Krankheit. Sie unterscheidet sich von der häufigeren Form von CF dadurch, dass sie oft nur ein einzelnes Organ betrifft. Das zweite „atypische“ Merkmal ist das späte Einsetzen der Erkrankung. Die „klassische“ oder „typische“ Mukoviszidose manifestiert sich oft in den frühen Lebensjahren eines Kindes.
Nachdem Sie die Ferse Ihres Neugeborenen gestochen haben, wird Ihr Arzt ein paar Tropfen Blut auf einer Guthrie-Karte zur weiteren Analyse sammeln. Screenings prüfen auf verschiedene Krankheiten und Störungen, einschließlich CF. Jeder Staat in den Vereinigten Staaten hat Gesetze, die ein obligatorisches Neugeborenen-Screening vorschreiben.
Menschen mit CF haben erhöhte Chloridwerte im Schweiß, die mit einem einfachen Schweißtest gemessen werden können. Bei dem Test wird eine Substanz namens Pilocarpin auf Ihre Haut aufgetragen und dann eine leichte elektrische Stimulation auf Ihre Haut angewendet, um Ihre Schweißdrüsen zum Handeln anzuregen.
Als nächstes sammelt der Arzt oder die Krankenschwester den Schweiß in einer Plastikspirale, auf Filterpapier oder auf einem Mullkissen. Ein Schweißtest ist sicher und effektiv für Menschen jeden Alters. Es werden keine Nadeln verwendet, und es gibt keine Beschwerden. Dies ist der Goldstandard für die Diagnose von CF.
Bei Menschen mit zystischer Fibrose (CF), einer genetischen (erblichen) Erkrankung, bildet sich klebriger, dicker Schleim in Organen, einschließlich Lunge und Bauchspeicheldrüse.
Ich würde gerne die Wurzel des Problems mit zystischer Fibrose (CF) kennen.
Die Ursache der Mukoviszidose kann auf die Gene einer Person zurückgeführt werden. Diejenigen, die an CF leiden, bekommen die Krankheit, weil sie zwei defekte Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Da CF zwei verschiedene Genvariationen erfordert, gilt die Krankheit als rezessiv. (Genmutation ist ein älterer Begriff für Genvariation.)
Mukoviszidose kann sich bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit entwickeln. Das Fehlen einer CF-Familienanamnese ist wirklich ziemlich häufig. Eine Person mit der Genvariation wird als Träger betrachtet, selbst wenn es in ihrer Familie keine Vorgeschichte von zystischer Fibrose gibt. In den Vereinigten Staaten ist etwa einer von einunddreißig Menschen ein asymptomatischer Träger.
Ein Mukoviszidose-Experte gehört wahrscheinlich zusammen mit vielen anderen zu Ihrem Gesundheitsteam. Mukoviszidose hat keine bekannte Behandlung, aber Ihre Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, mit der Erkrankung zu leben. Das primäre Ziel der Behandlung ist sicherzustellen, dass Ihre Atemwege frei bleiben. Bei Bedarf stellt Ihnen Ihr Arzt auch ein Rezept aus.
Warum hat es Mukoviszidose?
Die Krankheit geht auf ein defektes Gen zurück, das die Menge an Salz und Wasser reguliert, die in die Zellen eindringt und diese verlässt. Aufgrund wiederholter Infektionen kann sich dicker, klebriger Schleim in den Röhren und Gängen des Körpers bilden, insbesondere in der Lunge und im Verdauungstrakt.
Atemprobleme und ein erhöhtes Risiko für Lungeninfektionen sind beides Symptome einer Schleimbildung in der Lunge. Unbehandelt kann sich die Lungenfunktion mit der Zeit verschlechtern.
Wenn sich Schleim in der Bauchspeicheldrüse ansammelt, können Verdauungsenzyme die Nahrung im Darm nicht erreichen. Die Bauchspeicheldrüse ist ein Organ, das beim Abbau von Nahrung hilft. Dies bedeutet, dass die meisten Menschen mit Mukoviszidose mehr Kalorien zu sich nehmen müssen, um ihre schlechte Fähigkeit zur Aufnahme von Nährstoffen auszugleichen.
Inwieweit wird Mukoviszidose medizinisch behandelt?
Obwohl es derzeit keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es eine Reihe wirksamer Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu verringern und das Leben mit der Krankheit besser zu bewältigen.
Menschen mit Mukoviszidose müssen möglicherweise mehr als ein Medikament einnehmen, um Lungenprobleme zu behandeln und vorzubeugen. Schleim kann auch mit Hilfe von Dingen wie Bewegung, die helfen, die Atemwege zu reinigen, aus der Lunge entfernt werden.
Frauen mit Mukoviszidose können Kinder bekommen, während Männer mit der Krankheit ohne medizinische Intervention kein Kind zeugen können (konsultieren Sie einen Arzt oder Fruchtbarkeitsspezialisten für weitere Ratschläge).
Gibt es Hoffnung auf ein Heilmittel für Mukoviszidose?
Obwohl es derzeit keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es eine Reihe wirksamer Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu verringern und das Leben mit der Krankheit besser zu bewältigen. Nach regelmäßigen Besuchen zur Überprüfung des Zustands wird ein Pflegeplan erstellt.
Obwohl es derzeit keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es eine Reihe von Medikamenten, die helfen können, die Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu senken und die allgemeine Lebensqualität zu verbessern.
Nach regelmäßigen Besuchen zur Überprüfung des Zustands wird ein Pflegeplan erstellt. Ein Pflegeplan wird erstellt. Mukoviszidose-Patienten werden von einer multidisziplinären Gruppe medizinischer Experten behandelt. In schweren Fällen ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich.
Was ist mit Küssen? Ist es möglich, dass jemand mit CF jemanden küsst, der keinen CF hat?
NeinEine erbliche Erkrankung wie Mukoviszidose kann nicht durch Körperkontakt wie Küssen übertragen werden. Eine genetische Mutation in beiden elterlichen Kopien ist erforderlich, wie von Wylam angegeben. (Wenn Sie nur eine Kopie von einem Elternteil erleben, sind Sie Träger, ohne die Krankheit zu haben.)
Laut Wylam kleidet Flüssigkeit die Lunge aus, was es Zilien (haarähnlichen Vorsprüngen) ermöglicht, Bakterien aus den Atemwegen in den Magen oder die Lunge zu fegen. Menschen mit Mukoviszidose haben eine Genmutation, die einen Mangel an einem Protein namens Mukoviszidose verursacht Transmembranregulator oder CFTR, der Salz in die und aus den Zellen transportiert. Dadurch wird die Lipiddoppelschicht viel dünner.
Wenn dies passiert, werden die Flüssigkeiten in der Lunge und anderen Organen dick und klebrig und verstopfen Kanäle und Röhren. Dies ist ein Nährboden für Bakterien, was zu wiederkehrenden, chronischen Erkrankungen führt. Wenn Sie fertig sind, “enden Sie im Grunde mit Fliegenfänger”, wie Wylam es ausdrückt.
Wann und wie stellt man fest, ob man Mukoviszidose hat?
Wylam sagt, dass das frühzeitige Erkennen und Behandeln von Mukoviszidose zu besseren Ergebnissen führt. Aus diesem Grund werden alle Babys in den Vereinigten Staaten in den ersten Lebenstagen untersucht. Blut wird aus der Ferse entnommen, um auf hohe Konzentrationen von immunreaktivem Trypsinogen (IRT) zu prüfen, einer Substanz, die von der Bauchspeicheldrüse produziert wird.
Wenn die Befunde positiv sind, wird ein Gentest durchgeführt, um unter mehr als 1700 eine Handvoll der am weitesten verbreiteten CF-verursachenden Genmutationen zu finden. Der Salzgehalt des Schweißes eines Säuglings kann ebenfalls gemessen werden.
Laut Wylam wird etwa 75 % der Personen mit CF vor dem 2. Lebensjahr diagnostiziert, wobei der Großteil der Diagnosen durch Neugeborenen-Screening erfolgt. Aber viele seltene Mutationen sind milder und werden eher später im Leben entdeckt, fügt er hinzu.