Skit Krankheit. Severe Combined ImmunoDeficiency (SCID), kurz für Severe Combined ImmunoDeficiency, ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Gruppe von Erkrankungen oder Syndromen zu beschreiben, die eine schwere angeborene Immunabnormalität aufweisen. Alle Arten von SCID haben eine Fehlfunktion oder einen Mangel an T-Zellen. Alle Arten von SCID erleiden dadurch einen Zusammenbruch der zellulären Immunantwort. Auch die Menge und Funktion von B-Lymphozyten und NK-Zellen wird durch die Art des SCID-Fehlers beeinflusst. Dadurch kann die humorale Immunität (Antikörperabwehr) beeinträchtigt sein. Angeborene Anomalien oder genetische Erkrankungen erzeugen die verschiedenen Arten von SCID.
Wiederholte schwere Infektionen mit „ungewöhnlichen“ Mikroorganismen und Entwicklungsstörungen im Säuglings- und Kleinkindalter sind Symptome der Erkrankungen. SCID-Erkrankungen sind häufig innerhalb weniger Monate oder Jahre tödlich, wenn sie nicht behandelt werden. Die Isolierung des Patienten von den Erregern der Infektionskrankheit ist eine symptomatische Therapie. Die allogene Blutstammzelltransplantation ist die einzige derzeit verfügbare kurative Therapie (Übertragung blutbildender Stammzellen von einer anderen Person). Gentherapie ist ein neuerer therapeutischer Ansatz, der versucht, verschiedene Genanomalien durch Einfügen eines “guten” Gens zu heilen. Diese Behandlungen befinden sich jedoch noch im experimentellen Stadium. Ihre ersten Versuche am Menschen mit einer bestimmten Art von SCID waren bei der Korrektur der zugrunde liegenden genetischen Anomalie wirksam. Akute Leukämie als Folge des inserierten Gens wurde ebenfalls als sehr gefährliche Nebenwirkung angesehen, daher sind derzeit keine weiteren Anwendungen beim Menschen geplant.
Angeborene genetische Anomalien führen zu den verschiedenen Arten von SCID. Je nach Art des SCID sind unterschiedliche Gene betroffen; jedoch können zahlreiche Gene gleichzeitig betroffen sein. Folgende Gene sind betroffen: [1] [2]
Gene, die für Zytokinrezeptoren kodieren
IL-2R- (CD132) ist ein Gen, das für die Gammakette des Interleukin-2-Rezeptors kodiert. – JAK3-Gen in X-SCID-Mäusen
CD127 ist das Gen für den Interleukin-7-Rezeptor alpha (IL-7R-).
Gene, die für Antigenrezeptoren kodieren
Das rekombinationsaktivierende Gen 1 ist ein Gen, das die Rekombination fördert (RAG1)
Das rekombinationsaktivierende Gen 2 ist ein Gen, das die Rekombination fördert (RAG2)
Skit Krankheit
RS-SCID-Gen für Artemis
CD3epsilon-Gen (CD3) CD3delta-Gen (CD3)
Gene von anderen Menschen
CD45-Gen für Adenosindeaminase (ADA)
Immunschwäche ist eine Sammelbezeichnung für mehrere Erkrankungen des Immunsystems, die durch eine vorübergehende oder dauerhafte Verringerung der Abwehrfunktion, dh der Widerstandsfähigkeit gegen eindringende Mikroorganismen, definiert sind. Infektionskrankheiten entstehen häufiger als Folge einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen (“Low-Resistance-Syndrom”) und erschweren die Behandlung. Der Schutz vor opportunistischen Infektionen, insbesondere durch Impfungen, spielt bei Patienten mit Immunschwäche neben der ursächlichen und symptomatischen Therapie eine entscheidende Rolle.
Immundefekte können nach einer Vielzahl von Kriterien klassifiziert werden. Eine zelluläre Immunschwäche tritt auf, wenn Abwehrzellen hauptsächlich betroffen sind (d. h. die zelluläre Immunantwort); ein humorales immunologisches Defizit tritt auf, wenn primär Antikörper und andere immunaktive Proteine betroffen sind (d. h. die humorale Immunantwort). Beide Systeme sind häufig betroffen. Dann gibt es das Konzept einer kombinierten Immunschwäche.
Andererseits könnte die Kategorisierung auf dem Beginn der Erkrankung basieren. Eine angeborene Immunschwäche (primäre Immunschwäche, PID) liegt vor, wenn eine Immunschwäche aufgrund eines genetischen Defekts oder einer Fehlbildung von Geburt an besteht; eine erworbene Immunschwäche tritt auf, wenn sich die Krankheit später entwickelt (sekundäre Immunschwäche, SID).